Ormai è fatta. È stata approvata in Italia la prima terapia al mondo per il trattamento dei pazienti affetti da Atrofia muscolare spinale (Sma), una malattia neuromuscolare genetica rara che colpisce prevalentemente i bambini ed è la principale causa di mortalità infantile. Dopo i test e i controlli il farmaco è passato e sarà distribuito a circa 850 pazienti. I dati degli studi clinici hanno infatti evidenziato risultati importanti sia in termini di aumento della sopravvivenza che di raggiungimento di importanti tappe motorie dello sviluppo, come il controllo della testa, la posizione seduta, il gattonamento e il cammino.
Percorso accelerato – Il nuovo farmaco (nusinersen), al momento disponibile in Stati Uniti, Giappone e alcuni paesi europei, costituisce il primo trattamento per questa malattia approvato in Italia ed è stato esaminato nell’ambito del percorso di approvazione accelerata dell’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa). Nei mesi scorsi il medicinale era stato distribuito in Italia in via compassionevole a circa 130 bambini con la forma più grave di Sma, quella di Tipo 1, e da oggi tutti gli italiani affetti da Sma potranno sottoporsi alla cura. I dati osservati negli studi registrativi sono stati fin da subito chiari e molto promettenti, tanto che per la prima volta si è deciso di interrompere gli studi prima del loro completamento, per permettere a chi si trovava nel gruppo placebo di ricevere il trattamento, ha spiegato Eugenio Mercuri, dell’Unità di Neuropsichiatria Infantile al Policlinico Universitario Gemelli di Roma.
Nuovi standard – La Sma è una malattia neuromuscolare genetica rara che colpisce prevalentemente i bambini, con una frequenza di 1 su 10mila nati vivi, oltre il 90 per cento dei piccoli, se non trattati, non sopravvive oltre i due anni. L’approvazione italiana apre la strada alla definizione di nuovi standard di cura, la cui applicazione richiederà la messa in campo di risorse per la formazione dei centri che somministreranno la terapia. Il farmaco si somministra per via intratecale, tramite puntura lombare direttamente nel liquido cefalorachidiano attorno al midollo spinale, sito della degenerazione dei motoneuroni causata da livelli insufficienti della proteina Smn nei pazienti affetti da questa malattia. Non ha controindicazioni nè effetti collaterali.
